zespół downa
Photo SaraBarragan/ pixabay

Zespół Downa (mongolizm) to schorzenie o podłożu genetycznym, spowodowane obecnością najmniejszego z ludzkich autosomów – dodatkowego chromosomu 21. Główną przyczyną zespołu Downa jest nieprawidłowy rozdział chromosomów podczas podziału komórek.

Zespół Downa ma wpływ na rozwój fizyczny i umysłowy chorego. Może powodować jak umiarkowaną, tak i głęboką niepełnosprawność intelektualną oraz zwiększa ryzyko wystąpienia niektórych chorób.

Badania przesiewowe, badania prenatalne oraz testy genetyczne umożliwiają wczesne rozpoznanie zespołu Downa. Szacuje się, że u 1 na 800 płodów występuje zespół Downa. Jak wynika z licznych badań naukowych, jednym z czynników ryzyka zespołu Downa jest wiek matki. Szacuje się, że u matek w wieku 35 lat ryzyko zespołu Downa u dziecka jest bardzo wysokie. Dlatego powinny wykonywać badania prenatalne. Dla kobiet przed 30. rokiem życia ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 1:1000. W przypadku kobiet po czterdziestym roku życia ryzyko wynosi 1:1200.

choroba
Photo L21MediaStudio/ pixabay

Podstawowe informacje na temat zespołu Downa

  1. W przypadku ciąży po 35.roku życia wzrasta ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka.
  2. W zdecydowanej większości przypadków ludzie mają dwie kopie chromosomu (jeden od matki, drugi od ojca). Z kolei w organizmie dziecka z zespołem Downa występuje trzy kopie chromosomu (trzecia kopia – chromosom 21).
  3. Objawy zespołu Downa to przede wszystkim: wiotkość mięśni, spłaszczona potylica, mały płaski nos, niski wzrost, wystający język.
  4. Osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na niektóre schorzenia, w tym chorobę Alzheimera i padaczkę.
  5. Badania przesiewowe, badania prenatalne oraz testy genetyczne umożliwiają wczesne rozpoznanie zespołu Downa.

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa to zespół cech dysmorficznych i wad wrodzonych, spowodowany obecnością trzeciej pary chromosomu – chromosom 21. Zespół Downa nie jest chorobą, lecz zespołem cech wrodzonych. Charakteryzuje się przede wszystkim zaburzeniami rozwojowymi i intelektualnymi. Prawdopodobnie zwiększa też ryzyko niektórych chorób. Dlatego osoby z tym zespołem mają częsty kontakt z lekarzem. 

Przyczyny zespołu Downa

Większość komórek zawiera kompletny zestaw genów, zgrupowanych wzdłuż chromosomu w jądrze komórkowym. Prawidłowo zbudowana komórka zawiera 46 chromosomów. Jeden zestaw 23 chromosomów dziedziczymy od matki i jeden zestaw 23 chromosomów od taty. Z kolei osoby z mongolizmem mają trzecią dodatkową kopię chromosomu – chromosom 21.

Mongolizm – ogólna charakterystyka

U osób z mongolizmem występują charakterystyczne cechy fizyczne i wady.

Cechy fizyczne

  • wiotkość mięśni
  • skośne oczy z jasnymi plamami na tęczówce (stąd nazwa choroby – mongolizm)
  • niski wzrost i krótka szyja
  • mały krótki nos
  • wystający język
  • pojedyncza bruzda zgięciowa u piątego palca
  • duża przerwa między dużym a drugim palcem.
dziecko
Photo L21MediaStudio/ pixabay

Niepełnosprawność intelektualna

Zespół Downa może powodować jak i umiarkowaną, tak i głęboką niepełnosprawność intelektualną. Dzieci z mongolizmem często wykazują opóźniony rozwój mowy, dlatego potrzebują terapii logopedycznej. Ponadto okresy rozwoju motorycznego u pacjentów obciążonych ZD występują ze znacznym opóźnieniem w porównaniu do ich zdrowych rówieśników. Jednak są to bariery bardzo często do przeskoczenia i w przyszłości taki człowiek może normalnie pracować i założyć własną rodzinę. 

Pacjenci z zespołem Downa:

  • samodzielnie siedzą w wieku 11 miesięcy;
  • raczkują w wieku 18 miesięcy;
  • zaczynają chodzić w wieku 24 miesięcy.

W przyszłości dziecko obciążone ZD może mieć problemy z koncentracją i pamięcią, wykazywać agresywne zachowania, mieć trudności w nauce. Co ważne, większość pacjentów z mongolizmem uczęszcza do szkoły oraz aktywnie uczestniczy w życiu społecznym. Dlatego taka diagnoza nie jest żadnym wyrokiem. 

Problemy zdrowotne

Prawdopodobnie blisko 50% pacjentów obciążonych ZD mają wady wrodzone serca. Ponadto są narażeni na różne groźne choroby, takie jak:

  • rozedma płuc
  • utrata słuchu
  • Choroba Alzheimera
  • białaczka dziecięca
  • padaczka
  • choroby tarczycy

W mniejszym stopniu są narażeni na:

  • stwardnienie tętnic
  • retinopatię cukrzycową
  • różne rodzaje nowotworów.

Zespół Downa – rodzaje

W literaturze medycznej wyróżnia się następujące rodzaje mongolizmu:

  • translokacja Robertsonowska
  • trisomia 21
  • mozaicyzm chromosomowy.

Diagnostyka

Kobiety, które są szczególnie narażone na urodzenie dziecka z mongolizmem, najczęściej są poddawane badaniom przesiewowym, prenatalnym oraz testom genetycznym. Po narodzinach dziecka ocenia się jego stan fizyczny, obecność charakterystycznych cech wyglądu oraz wykonuje się badanie cytogenetyczne (kariotyp).

Mongolizm jest nieuleczalny. Jednak stosowanie różnych terapii (terapia logopedyczna, fizjoterapia, hipoterapia) pomaga podnieść jakość życia chorego. Jeżeli spotkamy osobę z zespołem Downa, nie odpychajmy jej, porozmawiajmy. Takie osoby czują się często samotne, dlatego powinniśmy wykazać się większą empatią i ciepłem.  Uczmy też nasze dzieci, aby szanowały takie osoby. 

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here